بیماری پروانه‌ای چیست؟
بیماری پروانه‌ای یک نوعی اختلال ژنتیکی پوستی نادر است. در جهان به ازای هر 50 هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلا است. نام لاتین این بیماری Epidermolysis bullosa (اپیدرمولیز بولوزا) است که به اختصار به آن EB نیز می‌گویند. مهمترین نشانه این بیماری ظاهر شدن تاول‌های پوستی فراوان است.
بیماران پروانه ای (EB)، پوست بسیار حساس و شکننده‌ای دارند، به طوری که با یک ضربه یا لمس کوچک، ملتهب می‌شود و تاول می‌زند. سپس این تاول‌ها به سرعت می‌ترکند و تبدیل به زخم‌های ماندگار بسیار دردناک می‌شوند. متاسفانه ممکن است این زخم‌ها موجب آسیب رسیدن به اندام‌های داخلی شود و خطر جانی برای فرد داشته باشد.
شدت این بیماری در افراد متفاوت است. برای تشخیص نوع و شدت بیماری پروانه باید به پزشک مراجعه کرد تا از طریق معاینات پوستی و آزمایشات لازم، داروها و کنترل‌های لازم تجویز شود. این بیماری اخیرا در بین مردم شناخته شده است؛ اما فقط افرادی که با این بیماری دست و پنجه نرم می‌کنند و اطرافیان آنها از میزان مشکلات آن اطلاع دارند.
علائم بیماری پروانه‌ای در نوزادان
بیماری پروانه‌ای یکی بیماری ژنتیکی نادر است. فردی که دارای این بیماری است علائمی خاصی را دارد:
تشکیل تاول بر روی پوست به خصوص بر روی دست، پا، آرنج و زانو
ایجاد تاول در صورت به خصوص اطراف بینی و چشم
تشکیل تاول در بخش‌های داخلی بدن مانند مری و حلق
مشکل در بلع به علت تشکیل تاول در دهان و گلو
حساسیت‌های غذایی
کمبود گلبول قرمز خون و کم خونی
ظاهر شدن میلیای پوستی (بر جستگی‌های سفید رنگ کوچک روی پوست)
ایجاد تاول روی بدن با آسیب و ضربه کوچک
ایجاد تاول با تغییر دما
مشکلات دهان و دندان از قبیل عدم رشد دندان به اندازه کافی و یا پوسیدگی دندان
تغییر شکل ناخن دست و پا، ضخیم شدن ناخن و یا از دست دادن آنها
چسبیدن انگشتان دست و پا به یکدیگر
مشکلات تنفسی، گرفتگی صدا و سرفه کردن مداوم
ریزش مو
کندی رشد در کودکان
اگر کودکی دارای علائم بیماری پروانه‌ای بود، باید از پوست او نمونه برداری کرد و به آزمایشگاه مناسب فرستاد.
علت بیماری پروانه چیست؟
همان گونه که ذکر شد، بیماری پروانه یا EB یک اختلال ژنتیکی است. در واقع علت اصلی بیماری پروانه‌ای، دریافت ژن‌های معیوب از یکی از والدین یا هر دوی آنها است. به طور علمی می‌توان گفت کراتین یا کلاژن یک جهش ژنتیکی داشته است.
مهمترین علت بیماری پروانه‌ای و بروز آن، ازدواج فامیلی است. مراجعه به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج تا حدودی از تولد بیماران پروانه‌ای جلوگیری می‌کند.
انواع بیماری پروانه‌ای
بیماران پوست پروانه‌ای یا EB از نظر شدت بیماری به سه دسته تقسیم می‌شوند:
بیماری پروانه‌ای نوع ساده (EBS): در این بیماران، تاول‌ها در لایه خارجی پوست تشکیل می‌شوند. این نوع نسبت به انواع دیگر شدت کمتری دارد.
بیماری پروانه‌ای نوع دیستروفیک (DEB): در این بیماران، تاول‌ها علاوه بر لایه خارجی پوست، در لایه داخلی نیز تشکیل می‌شوند.
بیماران پروانه‌ای نوع اتصالی (HEB): در این بیماران، تاول‌ها درست در ناحیه تقابل دو لایه خارجی و داخلی تشکیل می‌شوند. این نوع از بیماری نسبت به دیگر انواع شدت بیشتری دارد. اما تعداد کمتری به این نوع مبتلا هستند.
البته هر یک از این دسته‌ها نیز انواع و زیر شاخه‌های مختلفی دارند. تا کنون حدود ۳۰ نوع بیماری پروانه‌ای شناخته شده که زیر شاخه یکی از این سه دسته به شمار می‌روند.
عمر بیماران پروانه‌ای
طول عمر بیماران پروانه‌ای به شدت بیماری فرد بستگی دارد. افرادی که جز دسته اول هستند، امید به زندگی بیشتری دارند. اما متاسفانه افرادی که به نوع شدید این بیماری مبتلا هستند، طول عمر کمی دارند و به طور متوسط تا سن ۳۰ سالگی عمر می‌کنند.
این بیماری دارای عوارضی می‌باشد که موجب به خطر افتادن جان بیمار می‌شود. برخی از این عوارض عبارتند از:
تاول‌های داخلی و خارجی روی بدن بیماران ممکن است باعث ایجاد عفونت و زخم‌های سر باز شود.
در بیماری پروانه‌ای نوع دیستروفیک، احتمال ابتلا به سرطان پوست بالا است.
در بیماری پروانه‌ای نوع دیستروفیک، احتمال از بین رفتن نوک انگشتان بیمار وجود دارد.
ممکن است بافت ملتحمه و بافت نرم چشم بیمار نیز درگیر شود و مشکلات بینایی برای او به وجود بیاید.
به دلیل مشکلات گوارشی برخی از بیماران پروانه‌ای، احتمال سوتغذیه وجود دارد.
به دلیل التهاب‌های مزمن و خون‌ریزی زیاد از زخم‌ها، ممکن است بیماران در بلندمدت دچار کم خونی شوند.
متاسفانه برخی از عوارض این بیماری از جمله ایجاد عفونت داخلی، از دست دادن آب بدن و سوتغذیه در کودکان باعث از دست رفتن کودک می‌شود.